ÚVOD
Genetika je jednou z nejsložitějších věd, které se rozhodlo lidstvo zkoumat. Vždyť se odvážilo vydat se cestou ke svému vlastnímu poznání. K poznání toho, proč jsme, jací jsme, proč vypadáme, tak jek vypadáme, proč trpíme nemocemi, které nás zabíjí a vedlo nás to ještě k jedné otázce možná nejdůležitější ze všech „ Můžeme to změnit?“
SLOŽENÍ NUKLEOVÝCH KYSELIN
Po našich předcích dědíme mnohem víc, než jen vnější podobu. V každé buňce našeho těla je nesmazatelně vepsán odkaz nejen našich rodičů a prarodičů, ale i mnohem starších generací. Přejdeme-li do světa pod mikroskopem, nalezneme v jádru každé naší buňky zakódovanou naší genetickou informaci v podobě nukleových kyselin, díky kterým je stále obnovována a zachovávána.
Nukleové kyseliny (mezinárodní značka NA z ang. nucleic acid) jsou lineární polymery, v jejichž molekulách je uložena naše genetická informace. A jako biopolymery jsou jakousi jejich základní stavební jednotkou nukleotidy. Každý nukleotid se skládá ze 3 složek.
1.dusíkaté heterocyklická báze pyrimidinové báze-uracil (U),thimin(T),
cytosin (C)
purinové báze - adenin (A), guanin (G)
2.zbytek pentosa(monosacharid):D- ribosa v DNA
2-deoxy-D-ribosa v RNA
3. kyselina trihydrogenfosforečná- H3PO4- resp. její fosfát
O složení jednotlivých kyselin níže…
VÝSKYT NUKLEOVÝCH KYSELIN
Naše tělo je poskládáno z nepřeberného množství buněk které stále odumírají, aby byly nahrazeny jinými. K pochopení celé této problematiky je důležité si stavbu jedné z buněk zopakovat.
Výskyt DNA:
jádro – řídící centrum celé buňky, je ohraničeno jadernou membránou s póry, obsahuje
protoplazmu, chromozomy a jadérko, je to místo největšího
výskytu DNA
chromozomy - obsahuje makromolekulu kyseliny deoxyribonukleové (DNA) spojenou
s bílkovinami
mitochondrie - mají 2 biomembrány, uvolňování energie, výskyt DNA
plastidy u rostlin a plasmidy u bakterií
Výskyt RNA:
cytoplazma - vyplňuje prostor celé buňky-největší výskyt RNA
ribozomy - drobná zrníčka tvořená RNA a bílkovinami, probíhá zde syntéza bílkovin
jadérko - jedno nebo více, obsahuje RNA a bílkoviny
STRUKTURA NUKLEOVÝCH KYSELIN
Strukturu nukleových sloučenin dělíme na primární, sekundární, a terciální podle složitosti, kterou jednotlivé struktury prokazují.
PRIMÁRNÍ STRUKTURA
Je to uspořádání jednotlivých částí nukleotidů polynukleotidových řetězcích
SEKUNDÁRNÍ STRUKTURA
Je uspořádání je již samotné uspořádání polynukleotidového řetězce v prostoru
TERCIÁLNÍ STRUKTURA
Je vlastně prostorové uspořádání sekundární struktury. Řetězec přijímá skutečný tvar.
DNA -KYSELINA DIOXYRIBONUKLEOVÁ
V minulosti označována také jako DNK.Je to dlouhá vláknitá molekula, dokonce mnohem delší než např. proteiny ( rozložená DNA měří až 1.5 metru.)V každé naší buňce máme kousíček této kyseliny, která nese naší genetickou informaci. DNA má tvar dvojité šroubovice spojené jednotlivými bázemi a jednotlivé kombinace těchto zapojení vytvářejí náš vlastní genetický kód . Jak jsem se již zmínila výše, DNA se vyskytuje převážně v jádru buněk, v malých množstvích byla však zjištěna také i v mitochondriích, v plastidech a plasmidech. Její relativní molekulová hmotnost dosahuje hodnot až 1012
Budu-li mluvit o DNA nesmím zapomenout vysvětlit pojmy jako Genom nebo Gen takže…
… „Genom je vše co jsme zdědili. Genom je totiž veškerá DNA daného organismu. Každý organismus - od člověka k bakterii- obsahuje v každé buňce kopii instrukcí, které ho stavějí. Je to jakýsi manuál zapsaný chemickým kódem do dvou pruhů.“…
Struktura DNA nám připomíná svým tvarem stočený žebřík.Jehož postraní „tyče“ jsou tvořeny z cukrů ( 2-deoxyribosa ) a kyseliny fosforečné. Příčky tohoto žebříku pak tvoří jednotlivé kombinace dusíkatých bází. A to se konečně dostáváme k možnostem spojení těchto látek.
Jednu příčku „žebříku“ tvoří vždy dvě báze které do sebe perfektně zapadají. Tomu lze docílit pouze u spojení adeninu (A) s thiminem (T) a nebo cytosinu (C) s guaninem (G). Spojení poté vytvářejí jednotlivé kombinace našich genů (úseků DNA, který popisuje jednu určitou informaci o nás - nese například instrukce pro vznik 1 bílkoviny v našem těle, ale může nést také informaci k vytvoření rakovinových buněk. Jeden gen je tvořen jedním tisícem příček, přičemž když uvážíme, že pro „vznik člověka“ musí být 100000 genů, z čehož vědci nalezli již 65 000, vyjde nám, že v každé buňce našeho těla je 108 příček.)
Zhruba 97% dědičné informace neobsahuje žádné instrukce pro tvorbu bílkovin, nebo pro řízení aktivity genů. Tato část naší genetické informace se začala nazývat „junk DNA“ neboli „zbytečná DNA“ a vědci ještě nedokázali rozluštit její záhadu, neví se proč je součástí DNA ani jaká je její funkce a důvod proč tam je.
ZAJMAVOSTI
Jaké množství DNA rozlišuje…
člověka od člověka : 0,2%
člověka od šimpanze : 2%
Počet genů jednotlivých organismů
člověk : 60 000 - 100 000
myš : 60 000 - 100 000
škrkavka : 19 000
kvasinka : 6 000
bacil tuberkulózy : 4 000
RNA - KYSELINA RIBONUKLEOVÁ
U RNA kyseliny je cukernou složkou ribosa a thimin (T) je nahrazen uracilem (U) a tak dochází ke spojování A a U. Molekuly této kyseliny jsou většinou jednovláknité (jednořetězcové). RNA se významně podílí na syntéze bílkovin, díky ní vlastně dochází k realizování uložené informace.
Každá buňka obsahuje 3 typy RNA, které se rozlišují délkou ,strukturou i samotnou funkcí.
1.ribosonální RNA (rRNA)
Tvoří stavební materiál ribozomů. Její molekuly jsou poměrně velké, obsahují až 3700 nukleotidů. Je jednovláknitá se zdvojenými úseky , které vznikají tam, kde se k sobě přiblíží „komplementární“ nukleotidové jednotky.
2. mediátorová (messenger)
RNA (mRNA) někdy se též nazývá jako informační RNA. Najdeme jí v cytoplazmě a slouží k přenosu informací o struktuře bílkoviny. Obsahuje tisíce nukleotidů uspořádaných do jednoduché spirály. Má proměnlivou velikost.
3.Transferová RNA (tRNA)
Někdy se o ní mluví také jako o přenosové RNA. Nachází se v jádře a v cytoplazmě. Na rozdíl od mRNA se její velikost nemění. Její molekuli jsou poměrně malé a obsahují jen 70 - 80 nukleotidů. Některé úseky tRNA jsou zdvojené. Vzniká tak typická konformace tRNA připomínající čtyřlístek. Slouží k přenosu aminokyselin z cytoplazmy na rybozomy, kde probíhá syntéza bílkovin. tRNA je typická pro každou aminokyselinu.
(antikodon + triplet)
Základem ukládání a přenosu genetické informace jsou tyto tři procesy:
1.replikace
Je to děj, kdy z 1 molekuly DNA vznikají dvě identické molekuly DNA.
Dvojšroubovice se rozplete (přetrhá se spojení bází) a vzniknou dvě shodná ramena DNA (pravidlo o párování bází : sekvence bází v obou případech je totožná, a proto také obsah informací je stejný)
2.transkripce
Děj, při kterém se přenáší informace z jádra buňky (z DNA ), kde je uložena do cytoplazmy. Informace se takzvaně „přepisuje“ do mRNA
3.translace
Děj, při kterém se informace obsažená v mRNA „překládá“ do molekuly bílkoviny. Vše probíhá v cytoplazmě a jsou přítomny, kromě mRNA, ještě ribozomy, aktivované tRNA a řada enzymů.
DNA replikace DNA transkripce mRNA translace bílkovina
ZÁVĚR
Genetická informace je záhadou pro každého z nás. První člověk, který již v polovině devatenáctého století vyslovil myšlenku přenosu genetické informace, byl tehdy mladičký moravský mnich Gregor Mendel. Na svoji dobu to však byla myšlenka až příliš odvážná, a tak po jeho smrti upadla v zapomnění. Až v roce 1900 učinili tři vědci objev, který otřásl světem. Byli to Karl Correns, Erich Tschemark von Seysenegg a Hugo de Vries. Tito tři pánové položily základy dnešní genetiky a vyslovili první zákony této vědy. V dnešní době existují dvě největší laboratoře zabývající se touto problematiku je to Celera Genomics a projekt HUGO (Human Genom Organisation neboli Organizace pro výzkum lidské dědičné informace) V roce 2000 přišli s nahrubo „přečteným“ lidským genomem a jeho čistopisu se dodnes věnují. Genetika nám otevírá brány k nepředstavitelným věcem. Geny nesou veškeré informace o příčinách vzniků nejen smrtelných chorob ale i chorob jako je např. cukrovka způsobená nedostatkem inzulínu. Rozluštíme-li je, dostane dnešní lékařství úplně jiný rozměr. Ale otázkou zůstává jestli již přeci jenom nezacházíme příliš daleko…
použitá literatura:Rychlokurz chemie (Svatava Dvořáčková)
Chemie II pro gymnázia (kolektiv Karla Koláře)
Biologie I (F.Kislinger, J.Laníková, dr. J. Šlégl, Mgr. I.Žurková
články z novin a časopisů
25. září 2007
6 660×
1231 slov
